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點擊查看根據丹娜法伯癌症研究所和布列根和婦女醫院科學家的一項新研究，單一的血液檢測以及有關醫療狀況的基本信息表明骨髓增生異常症候群（MDS）患者可能獲益於幹細胞移植，而且移植前化療和/或放療的強度可能會產生最佳的治療結果。
在新英格蘭醫學雜誌出版的一項研究中，研究者報告當考慮到患者年齡和其他因素時，患者血細胞的基因圖譜能預測患者對幹細胞移植的反應，並且幫助醫生選擇最有效的移植前聯合療法。研究結果基於1514名MDS患者的血液樣本分析，其中患者年齡分布從6個月齡到70歲以上不等，該項研究是與血液骨髓移植研究中心的研究者合作進行研究的。
MDS是起源於造血幹細胞的一組異質性髓系克隆性疾病，特點是髓系細胞分化及發育異常，表現為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭以及高風險白細胞轉化。治療方法會因骨髓增生異常症候群患者的具體類型而有所差異。供體幹細胞移植通常用於標準治療中有高風險死亡率的患者。
該項研究的主要作者，即丹娜法伯的醫學博士R.Coleman Lindsley說道：「雖然供體幹細胞移植是治療MDS的唯一治療方法，但是在很大程度上由於該疾病的復發或與移植自身相關的併發症等原因，大部分患者在移植後都會死亡。而作為一名醫生，最主要的一個挑戰就是能夠預測最有可能獲益於移植的患者。提高醫者自身能力確定最有可能出現復發或移植後出現危及生命的併發症患者，進而能夠獲得更好的移植前治療方法和手段，以預防疾病復發。」
研究者很早以前就了解到MDS患者血細胞內的特定基因突變與疾病發生的過程密切相關。本研究旨在尋求突變是否還可以用於預測供體幹細胞移植後患者的狀況。
數據分析表明MDS患者最重要的一個特徵是他們的血液細胞是否在基因TP53中攜帶突變。與缺乏細胞突變的患者相比，這些患者趨向於移植後存活較短時間，而且還會加快復發的速率。在移植前不管是接受標準「調節」治療（包括化療和/或放療），還是降低強度調節（即該治療是採用低劑量的一種治療方法），上述表述都是正確的。根據上述研究結果，現如今丹娜法伯的醫生正在致力於研究新的治療手段以克服MDS中TP53突變所產生的問題。
在40歲及40歲以上患MDS且未攜帶TP53突變的患者中，與沒有RAS或JAK2突變的患者相比，RAS通路基因或JAK2基因突變的患者趨向於較短的生存期。與TP53突變相比，RAS突變的生存率和復發風險的副作用在降低強度調節中顯而易見。研究者指出該結果表明上述患者受益於較高的強度調節方案。
該項研究還在特殊患者群體中獲得了有關MDS生物學的重要見解。令人驚奇的是，發現25例MDS患者中（年齡均介於18至40歲之間）有一例出現髓增生異常症候症（髓增生異常症候症是一種罕見的遺傳疾病，其通常會影響骨髓、胰腺和骨骼系統。）導致的突變，但是大部分患者先前都沒有被診斷為該疾病。各個病例中，患者的血細胞已獲得TP53突變，不僅表明MDS在髓增生異常症候症患者中如何形成，而且還指明了移植後預後較差的原因。
研究者還分析了先前癌症治療導致出現MDS（治療相關的MDS）的患者。其發現與缺乏既往癌症治療而出現此疾病的患者相比，TP53突變和PPM1D突變（其是一種能夠調節TP53功能的基因）在這些患者中更加常見。
Lindsley說道：「在決定幹細胞移植對MDS患者是否合適時，平衡潛在受益和併發症的風險是很有必要的。基於疾病的基因圖譜和某種臨床因素，我們的研究結果給醫生提供了一種指導，以確定移植對患者來說是合適的，而且治療的強度也是最有效的。」
該項研究的資深作者是布列根和婦女醫院（BWH）的Benjamin Ebert博士。共同作者是丹娜法伯和布列根和婦女醫院的Brenton Mar博士、Robert Redd、Corey Cutler博士、Joseph Antin和Donna Neuberg;以及在威斯康興醫學院國際血液和骨髓移植研究中心（CIBMTR）的Wael Saber、胡振歡和王濤博士；CIBMTR的Michael Haagenson和Stephen Spellman。
本項研究獲得了由愛德華•埃文斯基金會、哈佛催化劑KL2-CMeRIT獎、國家骨髓捐贈計劃免疫生物學研究助學金、美國國立衛生研究院（R01HL082945，R24DK099808，以及5P30 CA006516）和白血病和淋巴瘤協會提供的資助。（來源：丹娜法伯癌症研究院 翻譯：麻省醫療國際 郭娜）