腫瘤病人同病不同命為哪般?除分期、分類影響外,還有基因分型!

2020-11-23 騰訊網

影響癌症病人預後的因素比較多，分期早晚或是最、最主要的因素，還有腫瘤病理類型、癌細胞分化程度、治療以及病人的身體狀況等因素。

臨床上也常常發現分期、病理類型、組織分級等等情況大致相同，但，病人或有不同的預後，有的生存時間相差還較很大，這又是為啥？或是基因分型的不同！

EGFR

EGFR廣泛存在於許多細胞的表面，其信號通路對細胞生長、增殖、分化都有著重要意義，一般情況下這個通路是關閉的，機體新陳代謝也是穩定的。

當機體組織受到傷害，如皮膚損傷，EGFR通路立刻開放，傷口得以癒合。

若EGFR突變使其通路一直處於開放狀態，細胞增殖、分化不受機體控制了，也就可能發生癌變！

抗EGFR治療效果最明顯的領域在肺癌，大約20%—25%的肺癌呈EGFR突變，以肺腺癌為主。我們國家不吸菸的女性肺腺癌患者EGFR突變率很高，80%左右。最要緊的是相應的靶向藥物已經很多，有些也很便宜，有效性高、毒副反應小，已經讓很多病人獲益。

MSI/MRR

MSI是腫瘤的微衛星不穩定性，是由錯配修復基因缺陷引起，與腫瘤預後關係比較密切！臨床多以免疫組化檢測錯配修復基因有無缺陷以確定微衛星不穩定性的表達高低，有缺失（陰性）則是微衛星不穩定高表達。

目前，常常對結直腸癌、胃癌、卵巢癌、子宮內膜癌等實體瘤檢測微衛星不穩定性的表達，也是免疫治療的適應症之一。

微衛星不穩定性高表達患者術後復發率更低、緩解期更長，預後要好於同期、同類型低表達的病人。

BRAF

正常情況下BRAF只有在傳遞信號時保持活性，若發生突變則活性一直存在，細胞增殖就不受機體控制，癌變。

臨床常對結直腸癌、甲狀腺癌、非小細胞肺癌等腫瘤檢測BRAF有無突變。

若甲狀腺結節不能確定性質時檢測BRAF還有定性的作用。肺癌BRAF突變者大概25%左右，目前還沒有相應的藥物上市，有一些藥物正在研究。

BRAF突變對結直腸癌的意義要大一些，預後相對較差，晚期腸癌檢測BRAF突變也有指示治療的意義，突變型不適宜相應的靶向治療。

乳腺癌的分子分型

乳腺癌以雌激素受體ER、孕激素受體PR及表皮生長因子受體Her-2三種因素把乳腺癌分為激素受體陽性乳腺癌、Her-2陽性乳腺癌、三陰型乳腺癌，激素受體陽性乳腺癌預後最好，三陰型乳腺癌預後要差一些。

隨著醫學的不斷進步，相信更多與腫瘤相關的基因被發現，研製出相對應的治療藥物，讓病人更加獲益！我是劉永毅醫生，感謝您的閱讀！

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    不過，針對肺癌不同的基因突變類型，各自適用的靶向藥物是不同的。這就像一把鑰匙（靶向藥物）開一把鎖（基因突變）。因此，使用靶向藥之前，必須明確肺癌的突變類型，並結合患者個體情況制訂治療方案。胡毅教授治肺癌前先做基因檢測很多人對肺癌的認知，還停留在早期、中期、晚期。事實上，肺癌是幾十種分型的組合，可以視為一個「肺癌家族」。
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