2018年11月18日/
生物谷BIOON/---Joubert症候群（Joubert syndrome）是一種腦部疾病，引起不同程度的身體和精神障礙，有時還引起視覺障礙。在新生兒中，這種疾病的發病率為1/80000，而且三分之一的患者也會遭受腎功能衰竭。並非所有的Joubert症候群患者都攜帶發生G1890*突變的CEP290基因，其中G1890*突變會導致腎臟遭受損傷。那些出現腎臟疾病的患者可能需要接受腎臟移植或透析。
圖片來自PNAS, doi:10.1073/pnas.1809432115。
在一項新的研究中，英國紐卡斯爾大學
遺傳醫學研究所的John Sayer教授及其同事們在細胞模型和小鼠模型中，發現使用一條稱為反義寡核苷酸（antisense oligonucleotide, ASO）的DNA鏈可誘導患者細胞發生選擇性剪接，跳過CEP290基因中發生G1890*突變的外顯子41，這種方法稱為「外顯子跳讀（exon-skipping）」。相關研究結果於2018年11月15日在線發表在PNAS期刊上，論文標題為「Targeted exon skipping of a CEP290 mutation rescues Joubert syndrome
phenotypes in vitro and in a murine model」。
這是首次在腎臟（儘管是小鼠腎臟）中開展基因編輯，這是因為在此之前將用於基因編輯的反義寡核苷酸運送到腎臟中被認為是非常困難的。
這項研究向前邁出了重要的一步，這是因為這些研究人員如今知道他們如何可能能夠提供一種校正腎細胞中的基因突變並阻止遺傳性腎臟疾病產生的療法。它為在患有
遺傳性腎臟疾病的患者中開展個性化
基因治療鋪平了道路。（生物谷 Bioon.com）
參考資料：Simon A. Ramsbottom, Elisa Molinari, Shalabh Srivastava et al. Targeted exon skipping of a CEP290 mutation rescues Joubert syndrome phenotypes in vitro and in a murine model. PNAS, Published Online: 15 November 2018, doi:10.1073/pnas.1809432115.