作者：1°C
近日，多發性硬化症領域迎來多個重要的開發進展，代表如諾華Mayzent (siponimod，西尼莫德) 獲批上市，Celgene開發的ozanimod申請上市，百健富馬酸二甲酯升級版diroximel fumarate申請上市；中華醫學會神經病學分會發布《多發性硬化患者生存報告（2018）》，衛生健康委發布罕見病診療指南等等，筆者希望通過本文初步介紹中國國內多發性硬化症現狀，並羅列2019年國內值得關注的多發性硬化症進展。
1.中國多發性硬化症患者：
約3萬人，83%為復發緩解型
多發性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）是一種嚴重、終身、進行性、致殘性的中樞神經系統脫髓鞘疾病，疾病列入第一批罕見病藥物目錄。可以分為復發緩解型（RRMS，85%）、原發進展型（PPMS 10%）和進展復發性（PRMS, 罕見型5%），其中，80% RRMS可進展為繼發進展型多發性硬化症（SPMS）。
多發性硬化症臨床分型：
數據來源：ALTAS OF MS 2013
多發性硬化患者生存報告（2018）：
要點1: 患者發病高峰年齡為20-40歲，疾病給患者及家屬帶來沉重的精神和經濟壓力
要點2: 患者就診和確診周期均較長，症狀出現後平均1-5年才會診治，疾病知曉率很低；
要點3: 患者確診後，DMT治療患者不足10%，主要原因是藥物可及性差和疾病負擔太重。
2.中國多發性硬化症藥物可及性
亟待提高
多發性硬化症尚無有效的根治療法，臨床上仍舊以疾病修正治療(Disease-modifying treatments ,DMT)為主。但是，截至目前，中國國內可用的多發性硬化症藥物仍舊非常缺乏。
根據發布的罕見病診療指南，以及國際多發性硬化症社區公開資料（National MS Society Brochure. Disease Modifying Therapies for MS.），截至目前，已有16款DMT治療藥物在歐美獲批上市，其中，諾華西尼莫德，默克集團克拉屈濱片剛剛獲批上市，另外，百健diroximel fumarate和新基ozanimod仍處於上市審評階段，預計2019年或是2020年初獲批上市。
多發性硬化症DMT治療藥物一覽：
多發性硬化症藥物：
1. 幹擾素類產品，如Avonex，Rebif等，正在被依從性更好，臨床療效更優的口服藥物和單抗藥物代替，幹擾素類產品市場份額近年也在持續下跌；
2. 羅氏Ocrevus（奧瑞珠單抗）是一款裡程碑式藥物，開啟了一個新的多發性硬化症治療新時代，依從性和患者臨床收益大幅增加。
中國多發性硬化症患者治療卻是非常糟糕：
一方面：DMT治療藥物可及性極差
《多發性硬化患者生存報告（2018）》顯示，中國僅有兩款多發性硬化症藥物獲批上市，分別為幹擾素β-1a（商品名Rebif）以及2018年剛剛獲批上市的特立氟胺。
DMT治療率僅為10%
另一方面：多發性硬化症患者醫療負擔很重
多發性硬化症未接受治療患者中31%認為醫療負擔過重
國內多發性硬化症為代表的罕見病治療是一個長期未受關注的領域，僅有2款藥物，患者醫療負擔特別重。
受益於國家局藥物審評審批改革，多發性硬化症治療也出現新希望，諾華西尼莫德國內遞交上市申請，2019年預計將會獲批上市，正如上文所述，西尼莫德剛剛在美國獲批，適應症為RRMS+SPMS+CIS，藥物國內上市將會進一步改善多發性硬化症患者的用藥。
諾華西尼莫德受理信息
國家局在切實提高患者的藥物可及性，其他值得注意的是，百濟神州/新基 Ozanimod以及羅氏奧瑞珠單抗極有可能受益，並明顯加速藥物在中國的上市進程，後續可以特別關注。
因你珍稀 所以珍惜，希望多發性硬化症等罕見病患者鼓起生活的勇氣，一切正在改變，罕見病藥物可及性正在快速得到改善，同時相信國家也會逐步改善罕見病患者的醫療支付能力，筆者同時也推薦幾個比較好的多發性硬化症資源：
1.多發性硬化症社區 https://www.nationalmssociety.org
2. 多發性硬化症社區 https://www.mssociety.org.uk
3. 多發性硬化症國際聯合會 https://www.msif.org
4. 罕見病診療指南，下載連結 http://www.gov.cn/fuwu/2019-02/28/content_5369203.htm
原標題：藥物少、負擔重：中國多發性硬化症患者治療現狀分析