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大量研究揭示「超突變」惡性膠質瘤是如何逃避化療、免疫療法
細胞中充滿大量DNA突變的癌症通常對一種叫做檢查點阻滯劑的藥物有良好的反應，這種藥物可以釋放免疫系統來對抗腫瘤。但是一項新的研究表明，被稱為膠質瘤的惡性腦瘤通常對免疫治療藥物沒有反應，即使腫瘤細胞發生了「超突變」——有成千上萬的DNA突變，在其他種類的癌症中，這些突變會引發免疫系統進入攻擊模式。
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NEJM:惡性膠質瘤因兩種基因發生突變所致
研究人員發現了兩種控制惡性神經膠質瘤（malignant gliomas）生長和發展的基因突變。惡性神經膠質瘤是一種很難治療的惡性腦部腫瘤。美國參議員愛德華·甘迺迪（Edward Kennedy）就是患上了這種腦瘤。研究人員在《新英格蘭醫學雜誌》(New England Journal of Medicine)上發表報告稱，該基因突變或許還能幫助預測哪位病人能活得更長。IDH1或IDH2基因發生突變的病人平均能活31個月，相比之下，腫瘤中這兩種基因都沒有發生突變的患者平均存活時間為15個月。
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惡性膠質瘤能治好嗎?對抗惡性膠質瘤的臨床挑戰
在每年診斷為原發性腦瘤的10萬人中的20人中，膠質瘤佔所有腦瘤的27%和所有惡性腦瘤的80%。膠質瘤的發生在生命的不同階段，佔0-19歲兒童原發性腦腫瘤的47%,但成人的平均診斷年齡為62歲。基於亞型、腫瘤分級和診斷過程中膠質瘤定義的任何不一致，發病率也可能略有不同。與中樞神經系統周圍的腫瘤不同，後者更容易活檢和描繪，腦腫瘤在分類和治療方面一直面臨挑戰。
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多篇文章直擊腦瘤重要研究成果!
在Cancer Cell期刊上發表的一項研究中，加州大學舊金山分校（UCSF）的研究人員發現了位於TERT基因啟動子上的基因突變如何賦予腫瘤細胞「長生不老」特性的秘密。這一發現可能提供治療癌症的新方法。「長生不老」是癌症細胞的關鍵特徵之一。健康細胞通常只能進行有限次數的細胞分裂，而腫瘤細胞則能夠無限制地不斷分裂增生。
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...Research | 汪源/陳路/張燕組揭示惡性膠質瘤發生路徑和潛在…
該研究中，作者通過基因編輯敲除hNSC中GBM相關抑癌基因成功構建了多個高成瘤率的惡性膠質瘤新模型。這些模型很好的模擬了患者 GBM的病理和分子特徵。在早期關鍵時間點針對這些細胞進行短時程靶向幹預即可有效抑制腫瘤發生，證明存在潛在早期診療時間窗口。hNSC源惡性膠質瘤新模型作者使用了一株可在多西環素誘導下穩定表達Cas9的人胚胎幹細胞系iCas9-Hues8，將其向神經譜系誘導分化，建立了iCas9 hNSC細胞系。
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miR-135a選擇性殺傷惡性膠質瘤
這項研究將有助於探索膠質瘤發生發展的分子機制和尋求更加具有特異性的治療靶點，相關成果公布在《致癌基因》（Oncogene）雜誌上。 這項研究由中山大學副校長顏光美領導其研究組完成，第一作者是中山大學生命科學學院直博生吳思涵，這項研究工作自吳思涵二年級時已經全部完成。
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AI識別腦膠質瘤基因突變 準確率超過97%
近日，德克薩斯大學西南醫學中心（UT Southwestern）的一項新研究表明，人工智慧可以僅通過檢查大腦的3D圖像來識別腦膠質瘤中的特定基因突變，其準確率超過97％。腦膠質瘤是最常見的惡性原發性腦瘤，佔所有惡性腦瘤的3/4。儘管具有IDH酶突變的腫瘤通常預後較好，但高級別腦膠質瘤（HGG）仍是「致命殺手」，五年生存率僅為15％。
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GBM起源於室管膜下區的基因突變細胞
驅動GBM發生的突變起源細胞可能是疾病進展的基礎，也是開發治療新手段的方向。韓國首爾科學技術研究院醫學工程學院的Joo Ho Lee等通過基因工程GBM小鼠模型和單細胞測序等方法，在體外和體內實驗研究帶有GBM特徵的突變起源細胞，結果發表於2018年8月《Nature》上。
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脊髓灰質炎病毒竟使晚期腦瘤生存率提高4倍【NEJM】
6月26日，《新英格蘭醫學雜誌（NEJM）》發布一篇論文報告，美國杜克大學癌症研究所開發的基因重組脊髓灰質炎病毒療法
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多方合作在Cell上發表整合蛋白基因組揭示兒童腦瘤背後的通路研究
兒童腦瘤（pediatric brain tumors）是幼兒癌症中致死率較高的癌症，儘管基因組學研究已經揭示了兒童腦瘤的部分機制，但是由於兒童腦瘤的基因組具有低突變性（low mutational burden）等特點，僅僅依靠基因組學，或者轉錄組學數據，無法準確的定位其背後的生物學通路。
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腦瘤專家高允旺提醒:低級別腦膠質瘤,引發的癲癇要重視
文獻報導，繼發頑固性癲癇的膠質瘤大多為高分化型膠質瘤或稱為低度惡性膠質瘤，佔82%, —98%，低分化型或高度惡性膠質瘤僅佔2%-18%，其中星形細胞瘤佔24.7%-78%，神經節膠質瘤佔6%-44.5%。
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腦瘤手術後 首選適形放療
腦瘤手術後做伽馬刀效果差 王建華告訴記者，在他遇到的腦瘤病人中，十個有五六個都被建議過做伽馬刀或者光子刀，而實際上，絕大多數都不適合。 為什麼呢？因為伽馬刀從第一代發展到現在第六代，它的原理都沒有改變，那就是像聚光燈一樣，從多個光源聚焦照射一個點，也就是說，它的射線只能照射一個點狀的圓的範圍，而且直徑不超過3cm。
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開顱手術突然甦醒 六個方法預防腦瘤
一個29歲的小夥子在工作中突然暈倒，而且，還不時的發生抽搐，經過檢查確診為是腦瘤，一般情況下一旦確診腦瘤必須要進行手術，如果腦中的腦瘤不摘除，隨著瘤體的長大，很可能隨時壓迫腦組織，出現意外。因此，手術是勢在必行。
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兒童腦瘤有治了！科學家完成首個大規模蛋白質基因組分析
一項空前規模的「蛋白質基因組學」研究，分析了兒科腦瘤涉及的蛋白質、基因和RNA轉錄，以便對這類腫瘤有更全面的了解。「儘管在過去的十年裡，基於基因組學的精準醫學研究付出了巨大努力，但基於基因組信息的兒科腦瘤靶向治療在很大程度上都不成功。」她說，「因此，我們希望深入蛋白質『世界』，對這些腫瘤有新的認識，而這在本研究之前一直是一個缺失環節。」
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科學家完成首個大規模蛋白質基因組分析 兒童腦瘤有治了
一項空前規模的「蛋白質基因組學」研究，分析了兒科腦瘤涉及的蛋白質、基因和RNA轉錄，以便對這類腫瘤有更全面的了解。這一結果可以幫助醫生更準確地識別不同類型的腫瘤和治療方法。11月26日，相關論文刊登於《細胞》。
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有這種基因突變,你一生將有90%機率患癌!
TP53基因是迄今發現的與人類腫瘤相關性最高的基因。 作為一種抑癌基因，TP53在人體DNA修復系統中發揮著主要調控作用。一旦TP53基因發生突變，可能會增加你一生中罹患多種癌症的風險。
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JCO:非吸菸肺腺癌人群中關鍵致癌基因的突變譜
生物谷導讀：肺腺癌中存在的關鍵基因突變或基因融合一方面對於腫瘤細胞的存活是至關重要的，另一方面為腫瘤的分子靶向治療提供了有效的靶標。如果知道了是哪些基因發生了突變並導致癌症的發生發展，在臨床上就有可能選擇性地給患者提供針對性的靶向治療，即個體化治療（Personalized therapy)。
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CAR-T新應用可治療復發性腦瘤,效果更好且副作用小
近日，一個美國的研究團隊研發了一種新方法，用嵌合抗原受體 T 細胞（CAR-T）把針對性靶細胞直接注入腫瘤周圍的腦脊液組織，以治療腦瘤。（來源：pixabay）髓母細胞瘤和室管膜瘤是最為常見的兒童惡性腦腫瘤，兩種瘤對腦瘤患者的影響極大，並且在復發時基本無法治癒。因為在這些腫瘤突變負荷低的癌症中很少有可作為靶點的體細胞單核苷酸位點變異，再加上患者間的異質性，導致髓母細胞瘤和室管膜瘤的靶向治療進展緩慢。並且因為兩種腫瘤都在血腦屏障之後，口服或者靜脈注射會影響效果。
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【新進展】增強型液體活檢:ddPCR可準確監測成人腦瘤基因突變
通過對比神經膠質瘤患者的血液樣本與腫瘤活檢組織，研究人員發現：他們開創的新型數字液滴聚合酶鏈式反應（ddPCR）血液測試可以準確地檢測和實時監測TERT中C228T和C250T兩個基因突變。 液體活檢即腫瘤無創診斷技術，它的出現標誌著人類在攻克腫瘤的道路上又前進了一大步。
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關鍵基因突變致不孕 女性不孕的原因
貝勒醫學院、德克薩斯兒童醫院和萊斯大學發現了：某個基因的突變可能會是導致女性不孕的原因。 專家表示，有大約10-15%的夫婦患有不孕不育以及50%女性患有習慣性流產的原因不明。"Van den Veyver是貝勒大學婦產科學、分子及人類遺傳學教授，也是貝勒大學及德克薩斯兒童醫院的臨床產前遺傳學主任，他表示："研究發現，基因突變導致NLRP家族的某些基因失去功能，導致習慣性流產、胎盤發育異常、著床前胚胎丟失或是極罕見的出現胎兒發育障礙，致使女性不能夠順利妊娠。"