原創漫畫:TP53基因的主要作用與突變後果

2021-01-15 安越研究院



每一位病友在剛開始接觸基因二代測序的時候,應該第一聽說的就是TP53,不論是醫生,還是病房中的老病友,提到基因兩個字,必提「TP53」,但是大家只知道化療前要看TP53,TP53與預後有關係。


但TP53基因到底是做什麼的?TP53突變了為什麼就不好了呢?今天我們通過一幅漫畫來做個科普。


我們先來看一種病 這種病叫做:李-佛美尼綜合症(Li–Fraumeni syndrome)。




呃,那我有這病嗎?放心,這種病,大約每20,000人中,才有一個。輪不到你的!!!


造成這種病的罪魁禍首,就是這個基因。




p53基因,也叫TP53基因 是人體的「抗癌守護者」。如果一個人天生有一個TP53基因缺失, 這個人就得了李-佛美尼綜合症。


統計數據顯示,癌症患者中, 有大約75%都存在TP53基因突變或丟失。




而各類癌症的發生, 50%都與TP53有關。




TP53就是你身體裡面的抗癌基因, TP53的強弱,就是你抗癌能力的強弱。


接下來我們講下TP53與癌細胞的關係,先看癌細胞是怎麼繁殖的。


我們用六天來代表一個周期:





只要有一個細胞,變成癌細胞, 在你的體內, 就會重複著同樣的發展!


我們再來看看腫瘤的生長速度





這啥意思?當體內癌細胞繁殖到10萬個的時候, 剛剛用肉眼能分辨, 這個時間,差不多要1年半以上。


繁殖到100萬個,腫瘤也就針頭大小, 一般都要超過2年時間。


10億個,差不多一顆葡萄這麼大。   


1000億個,高爾夫球大小, 通常超過5年才會長這麼大。


如果腫瘤比拳頭大,超過一公斤, 不敢想像了。。。


我們知道, 癌症,起始於一個細胞突變, 當這個突變細胞的後代, 經過多次突變後,就會變成癌細胞。





癌細胞的繁殖,瘋狂而無序, 如果能阻止癌細胞繁殖, 或者在細胞形成癌細胞的之前, 提前「幹掉」他, 那就不會得癌症了。


請思考:到底誰有這個能力呢?就是本尊!





我們來看看, 我們體內抗癌守護者,到底有多牛!


TP53能力之一,暫停細胞繁殖







受損細胞繁殖被暫停, 阻止了變成癌細胞的可能, 那繁殖被暫停後, TP53就不幹點兒什麼嗎?


TP53能力之二,突變細胞修復






但是,有許多基因突變, 是不可能修復還原的, 那怎麼辦?


TP53能力之三,細胞凋亡





所以, TP53共有三個能力:




那如果TP53突變了,怎麼辦?


不良後果一:喪失暫停突變細胞繁殖的能力




不良後果二:喪失修復突變細胞的能力





不良後果三:凋亡不可修復細胞的能力也喪失了






三個能力都失靈了, 於是。。。




TP53基因的突變,會直接導致人體抗癌能力降低,癌細胞生長不受控制,所以,二代測序中的TP53情況,請一定要了解清楚。



知識就是力量,我們為廣大淋巴瘤病友建立了互助交流群,大家互幫互助,共克病魔,從此抗癌路上不孤單。




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    而且,他們還發現單個突變的影響非常小,但是這兩種突變同時存在時,兩者之間發生相互作用,從而使得身體具備抵抗心臟病發作的能力。通過將這兩種導致DBH基因表達下降的點突變與三組病人臨床記錄數據進行比較,他們發現在在這三組病人當中,同時攜帶這兩種點突變的病人心臟病發作風險降低了2到5倍,而且大約20%的病人同時攜帶這兩種點突變。
  • Science:揭秘腫瘤抑制蛋白TP53突變的顯性負面效應
    (dominant negative effect),文章中,研究者描述了TP53基因突變及其發揮作用的分子機制,此外研究人員還通過對基因進行編輯來檢測理論結果以及他們學到了什麼。圖片來源:CC0 Public Domain腫瘤蛋白TP53是人類多種癌症中最常見的突變基因,大約